어린 시절의 질병

어린이의 희귀 질병. 특징 및 증상

어린이의 희귀 질병. 특징 및 증상


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희귀 질환은 유전 적 특성으로 인해 출생시 발생하는 소수의 사람에게 영향을 미치며 생후 첫해에 발생하는 사망의 35 %를 차지하는 병리 그룹입니다.

선생님 마리아 테레사 가르시아 실바, 마드리드에있는 Universitario 12 de Octubre 병원 희귀 질환 소아과의 미토콘드리아 질병 및 유전성 대사 질환 단위 코디네이터는 GuaInfantil.com과의 인터뷰에서 다음과 같은 내용을 명확히 설명합니다. 어린이 희귀 질환의 특징, 증상 및 부모가 할 수있는 일.

어린이 희귀 질환의 가장 관련성이 높은 특성은 무엇입니까?
희귀 질환의 일반적인 특징은 인구에서 드물게 발생한다는 것입니다. 즉, 인구에서 이러한 각 질병의 유병률이 인구 100,000 명당 5 미만이라는 것입니다. 나머지와 구별되는 몇 가지 특성이 있습니다.

-진단은 일반적으로 복잡합니다. 고도로 전문화 된 지식과 기술이 필요하거나 특히 복잡합니다 (때로는 필요한 테스트가 극소수의 센터에서만 수행됨).
-고도로 전문화 된 의료 관리가 필요합니다. 여러 전문 분야와 다양한 분야의 참여가 필요합니다.
-일반적으로 심각한 질병만성적이고 많은 경우 장애가있는 경우 일반적으로 특별하고 복잡하며 장기간의 치료가 필요합니다.

진단이 지연되는 것이 사실입니까?5 년에서 10 년 사이?
세계 보건기구 (WHO)의 ICD (International Classification of Diseases)에는 약 250 개의 질병에만 코드가 지정되어있어 접근이 더욱 어려워졌습니다. 때때로 그들은 잘 알려지지 않은 질병이지만 다른 경우에는 알려져 있지만 빈도가 낮기 때문에 임상 실습에서 첫 번째 진단으로 고려되지 않습니다.

결과적으로 질병이 심각하고 치료없이 빠르게 진행되면 신생아 사망 또는 후유증을 유발할 수 있습니다. 이것은 일부 자치 지역 사회의 신생아 선별 검사에 포함되지 않는 고전적인 갈락토스 혈증에서 발생하며 발생률은 1 : 50,000입니다.

치료는 특별한식이 요법을 따르는 것으로 구성되며, 우유의 성분 인 갈락토스와 갈락토스 유도체의 식품 공급원을 즉시 제거합니다. 이 간단한 치료로 질병이 호의적으로 진행됩니다.

부모가 자녀에게 희귀 질환이 있다고 의심하게 만드는 증상은 무엇입니까?
일반적으로 증상 또는 '증상 연관성'이 다른 질병의 전형이 아니거나 설명 할 수없는 증상 연관성이있을 때 고려되어야합니다.

어린 시절에는 만성적 또는 급성기의 소화기 및 신경 학적 증상과 함께 많은 선천적 인 대사 오류가 존재하며, 이에 대해 의학적 조언을 구한다는 점에 유의해야합니다.

희귀 질환은 몇 살부터 발견 될 수 있습니까?
태아의 삶에서도 출생부터 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 그들은 모든 나이, 특히 생후 첫 2 년 동안 나타날 수 있습니다. 이러한 질병에 대해 생각하고 찾아 보면 태아의 삶에서도 진단 할 수 있습니다.이시기에 수행 할 연구가 훨씬 더 복잡하기 때문에 더 어렵습니다.

다른 한편으로, 때때로 의사가 자신이 ER 환자를 만나고 있음을 알고 있다는 것은 사실입니다 (비슷한 진단되지 않은 가족 사례가 있거나이를 시사하는 검사가 있기 때문에). 일반적으로 RD 전문가가있는 연구자 및 참고 센터를 이용하지만, 그렇더라도 병인 진단에 도달하지 못할 수 있습니다.

희귀 질환 아동 가족이 직면하는 주요 문제는 무엇입니까?
좌절감, 고뇌, 외로움 및 고립감은 매우 일반적입니다. 그러나 또한 사회 경제적 문제가 추가되고 질병의 만성 성과 충족되지 않은 요구가 주어지면 재활, 물리 치료, 특수 정형 외과 조치, 특수 교육, 언어 치료 등이 있습니다.

의료 절차가 다양하고 많은 상담이 필요한 경우 업무에 대한 영향은 매우 심각합니다. 그들은 치료뿐만 아니라 심리적, 사회적 지원, 종종 영양 조치가 필요합니다. 후자는 많은 선천성 대사 오류에서 절대적으로 필수적입니다.

희귀 질환 아동의 부모는 누구에게 의지해야합니까?
소아과 의사와 상담해야하며 증상에 따라 의심되는 어린이를 전문 센터로 의뢰합니다.

희귀 질환 연구의 주요 참신함은 무엇입니까?
최근 몇 년 동안 많은 발전이 이루어졌으며 이러한 질병이 강조되고 있으며이를 해결하기위한 수단이 모색되고 있습니다. 의료, 사회, 연구 및 새로운 치료 등 여러 분야에서 동시에 일하고 있습니다.

실험실 기술의 개선과 각 질병에 대한 더 나은 지식 덕분에 진단 횟수가 증가했습니다. 새로운 기술, 특히 탠덤 질량 분석법과 돌연변이 분석을위한 '고 처리량'플랫폼의 개발로 신생아 종이의 단일 혈액 샘플에서 50 개 이상의 다양한 유전 질환을 검출 할 수있게되었습니다. 태어난.

검출 가능한 유전 질환에는 두 가지 범주가 있다는 것은 사실입니다. 비교적 작은 그룹으로 잘 알려져 있고 치료할 수 있고, 다른 잠재적으로 더 큰 그룹은 거의 알려지지 않은 질병으로 구성되어 있으며 일부는 치료가 필요 없습니다. 그러나 일단 진단을 받으면 유전 상담, 산전 진단 및 가능한 최상의 치료 옵션을 수행 할 수 있습니다.

이 모든 것과 과학적 진보로 인해 질병에 대한 지식이 진전되고 있으며, 특정 질병에 대한 치료법은 아니지만 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는보다 효과적인 치료법을 찾는 것이 목표입니다.

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