어린 시절의 질병

어린이의 희귀 질환

어린이의 희귀 질환


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희귀 질환 (RA)은 희귀 질환, 즉 각 질환이 소수의 사람에게만 영향을 미치기 때문에이 이름을 사용합니다. 약 8,000 개의 희귀 질환이 있으며 그 중 75 %가 유전 적 원인으로 추정됩니다. 최근 수행 된 연구에 따르면 이러한 질병의 발병에는 2,300 개 이상의 유전자가 관련되어 있기 때문입니다.

유전자가 많은 돌연변이를 일으킬 수 있기 때문입니다. 희귀 질환에 대해 이야기 할 때 특정 유전자의 결함이 다른 질병을 유발할 수 있다는 점을 고려해야합니다.

종합하면 희귀 질환은 인구의 약 6-8 %에 영향을 미칩니다. 스페인에는 약 300 만 명, 유럽 연합에는 약 2,000 만명이 영향을받습니다.

전체의 2/3가 2 세 이전에 시작되어 생후 첫해에 35 %, 1 ~ 5 세 사이에 10 %, 12 %가 사망하는 것으로 추정됩니다. 5 년에서 15 년 사이의 비율입니다. 4,000 명의 어린이 중 1 명이 아프다고합니다.

유럽 ​​연합 (EU)에서는 유병률이 인구 10,000 명당 5 미만인 질병을 희귀 질병으로 간주하지만 10,000 명당 2 명 미만의 수치도 취급하고 있습니다. 국가에 따라 수치가 다릅니다.

희귀 질환의 일반적인 특징은 인구에서 드물게 발생한다는 것입니다. 즉, 인구에서 이러한 각 질병의 유병률이 인구 100,000 명당 5 미만이라는 것입니다. 이러한 병리는 매우 이질적이고 다양합니다. 나머지와 차별화되는 몇 가지 특성이 있습니다.

1. 진단은 일반적으로 복잡합니다. 고도로 전문화 된 지식과 기술이 필요하거나 특히 복잡합니다 (때로는 필요한 테스트가 극소수의 센터에서만 수행됨).

2. 고도로 전문화 된 의료 관리가 필요합니다. 그리고 그들은 여러 전문 분야와 다른 분야의 참여를 요구합니다.

3. 일반적으로 심각한 질병입니다.만성적이고 많은 경우 장애가있는 경우 일반적으로 특별하고 복잡하며 장기간의 치료가 필요합니다.

4. 진단이 5 년에서 10 년 정도 지연되는 것으로 추정됩니다.. 세계 보건기구 (WHO)의 ICD (International Classification of Diseases)에는 약 250 개의 질병에만 코드가 지정되어있어 접근이 더욱 어려워졌습니다.

때로는 거의 알려지지 않은 질병이지만 다른 경우에는 알려져 있지만 임상 실습에서 빈도가 낮기 때문에 첫 번째 진단으로 고려되지 않습니다. 결과적으로 질병이 심각하고 빠르게 진행되는 경우 치료 없이는 신생아 사망을 초래하거나 후유증을 남길 수 있습니다.

증상은 태어날 때부터 나타날 수 있으며, 다른 질병의 전형이 아니거나 비정형적인 증상의 연관성이있는 경우 희귀 질환을 생각해야합니다. 나이에 상관없이 등장 할 수 있지만, 무엇보다 생후 2 년 만에 데뷔한다.

소수의 사람들에게 영향을 미치기 때문에 연구는 천천히 진행되었습니다. 그러나 최근 몇 년 동안 실험실 기술이 향상되고 진단 수가 증가했습니다. 현재, 신생아의 종이 혈액 샘플 하나만으로도 50 가지 이상의 유전 질환을 이미 발견 할 수 있습니다. 목표는 치료는 아니지만 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수있는보다 효과적인 치료법을 찾는 것입니다.

조언. 마드리드에있는 Universitario 12 de Octubre 병원의 희귀 질환 소아과 부서의 미토콘드리아 질병 및 유전성 대사 질환 단위 코디네이터 인 María Teresa García Silva 교수.

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